A megelőzés

Genetikai tanácsadásra lehet szükséges ismert genetikai eltéréssel rendelkezőknek, akik gyermekvállalás előtt állnak, az ő esetükben meghatározható az eltérés továbbadásának valószínűsége, illetve megítélhető, hogy a pár másik felénél szükséges-e az adott eltérés hordozásának vizsgálata.

Szintén megelőzési tanácsadás lehet szükséges, ha genetikai eltérések a családon belül halmozódnak és a család egészséges tagjai kíváncsiak az esetleges hordozói státuszukra.

Szintén szóba jön a genetikai kivizsgálás szükségessége, amennyiben egy pár gyermeket szeretne vállalni, de több mint egy év után sem jön össze a várt terhesség. A genetika kivizsgálást, akkor kell megkezdeni, amikor a pár hölgy tagjánál a teljes nőgyógyászati kivizsgálás megtörtént és az esetleges anatómiai, vagy endokrinológiai terméketlenségek kizárásra kerültek, illetve a férfi tagnál részletes andrológiai kivizsgálás történt, mely szintén nem talált semmilyen eltérést.

Azon gyermekeknél, akiknél ismeretlen okból egyéves kor előtt mozgás-, vagy értelmifejlődés elmaradása, stagnálása jelentkezik, fel kell, hogy merüljön az esetleges genetikai eredetű megbetegedés lehetősége, ennek a valószínűségét egy konzultáció és egy általános vizsgálat során tudja megítélni a klinikai genetikus.

Ismeretlen eredetű fejlődési rendellenességek kivizsgálásának része kell, hogy legyen egy genetikai konzultáció is. A fejlődési rendellenesség érintheti a gyermek váz-izom rendszerét, mint például a dongaláb, alacsony növés, érintheti a vérképző rendszerét, mint például jó néhány vérszegénységgel járó megbetegedés. A fejlődési rendellenesség továbbá érintheti az érzékszerveket, így okozva látásgyengeséget, vakságot, hallásromlást, vagy teljes hallásvesztést. Sok belszervi elváltozás hátterében genetikai eltérések állhatnak, mint például a vesék policisztás megbetegedései. Sok tumoros elváltozásnak szintén lehetnek genetikai alapjai. A veleszületett arcdiszmorfiák, vagy más testi eltérések, mint például plusz egy ujj, vagy más bőrkinövések a testen is lehetnek genetikailag meghatározott eltérések első tünetei.

A genetikai konzultációk során az érintettek teljes anamnesztikus elemzése történik a korábbi orvosi dokumentációk alapján, ezt követi egy általános fizikális vizsgálat, mely felméri az esetlegesen jelen lévő olyan külső jegyeket, melyek összefüggésbe hozhatóak egyes örökletes, vagy genetikai megbetegedésekkel. A konzultáció harmadik részében egy családfa felvétele és elemzése történik, mely segítségével meghatározhatóak az esetleges öröklődési formák. A konzultáció végén a vizsgálatok és az anamnesztikus adatok alapján összegezzük az esetleges genetikai eltérés valószínűségét. Amennyiben felmerül a genetikai eltérés lehetősége, úgy átbeszéljük a további kivizsgálási menetet és ennek kivitelezési lehetőségeit. A konzultáció után elvégzett genetikai vizsgálatok eredményeinek átadása és értelmezése egy következő konzultáció során történik.