Gyermek genetikai tanácsadás

Mikor valaki gyermeket vár, leginkább az foglalkoztatja, egészséges lesz-e a gyermek? Különösen nagy az aggodalom, ha a családban ismétlődő, súlyos betegség van, vagy korábban beteg gyermek született, esetleg valamilyen káros hatás érte az édesanyát a várandóssága alatt.

TUDJ MEG TÖBBET

Genetikai tanácsadásra két alkalommal lehet szükség: az első lehetőség genetikai eltérés továbbadásának megelőzés céljából, illetve a másik esetben az esetlegesen felmerülő örökletes, vagy genetikai megbetegedés felmérésére, a diagnózis felállításának megtervezése.

Mivel fordulhatsz hozzánk?

Megelőzés céljából genetikai tanácsadásra lehet szükség ismert genetikai eltéréssel rendelkezőknek, akik gyermekvállalás előtt állnak, az ő esetükben meghatározható az eltérés továbbadásának valószínűsége, illetve megítélhető, hogy a pár másik felénél szükséges-e az adott eltérés hordozásának vizsgálata.7

Azon gyermekeknél pedig, akiknél ismeretlen okból egyéves kor előtt mozgás-, vagy értelmi fejlődés elmaradása, stagnálása jelentkezik, fel kell, hogy merüljön az esetleges genetikai eredetű megbetegedés lehetősége, ennek a valószínűségét egy konzultáció és egy általános vizsgálat során tudja megítélni a klinikai genetikus.

 

Mivel fordulhatsz hozzánk?

Szakembereink

Dr. Varga Norbert

Csecsemő- és gyermekgyógyászat, Klinikai genetika
Specializációk:
  • általános csecsemő- és gyermekgyógyászati vizsgálat
  • klinikai genetika
  • ritka anyagcsere betegségek
  • szindromatológia
Részletes adatlap

Dr. Varga Norbert

Csecsemő- és gyermekgyógyászat, Klinikai genetika

Bemutatkozás

Általános gyermekbetegségek esetén a gyermekbarát terápiák összeállításának híve. A gyermekközösségekben gyakori vírusos, bakteriális fertőzések, egyéb gyermekbetegségek diagnosztizálása, kezelése, illetve hasfájós babák gyógyítása napi feladati közé tartozik. Gyermekorvosként a gyógyulásban kulcsfontosságúnak tartja az együttműködést a beteg gyermekek szüleivel.
Specializáció
  • általános csecsemő- és gyermekgyógyászati vizsgálat
  • klinikai genetika
  • ritka anyagcsere betegségek
  • szindromatológia
Tanulmányok
  • 2007. Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kar, általános orvos
  • 2013. csecsemő- és gyermekgyógyászat szakvizsga
  • 2017. klinikai genetika szakvizsga
Beszélt nyelvek
HU,EN

Tudástár

Megelőzés

A megelőzés

Genetikai tanácsadásra lehet szükséges ismert genetikai eltéréssel rendelkezőknek, akik gyermekvállalás előtt állnak, az ő esetükben meghatározható az eltérés továbbadásának valószínűsége, illetve megítélhető, hogy a pár másik felénél szükséges-e az adott eltérés hordozásának vizsgálata.

Szintén megelőzési tanácsadás lehet szükséges, ha genetikai eltérések a családon belül halmozódnak és a család egészséges tagjai kíváncsiak az esetleges hordozói státuszukra.

Szintén szóba jön a genetikai kivizsgálás szükségessége, amennyiben egy pár gyermeket szeretne vállalni, de több mint egy év után sem jön össze a várt terhesség. A genetika kivizsgálást, akkor kell megkezdeni, amikor a pár hölgy tagjánál a teljes nőgyógyászati kivizsgálás megtörtént és az esetleges anatómiai, vagy endokrinológiai terméketlenségek kizárásra kerültek, illetve a férfi tagnál részletes andrológiai kivizsgálás történt, mely szintén nem talált semmilyen eltérést.

 

Genetikai eredetű örökletes, vagy újonnan jelentkező betegségek vizsgálata

Azon gyermekeknél, akiknél ismeretlen okból egyéves kor előtt mozgás-, vagy értelmifejlődés elmaradása, stagnálása jelentkezik, fel kell, hogy merüljön az esetleges genetikai eredetű megbetegedés lehetősége, ennek a valószínűségét egy konzultáció és egy általános vizsgálat során tudja megítélni a klinikai genetikus.

Ismeretlen eredetű fejlődési rendellenességek kivizsgálásának része kell, hogy legyen egy genetikai konzultáció is. A fejlődési rendellenesség érintheti a gyermek váz-izom rendszerét, mint például a dongaláb, alacsony növés, érintheti a vérképző rendszerét, mint például jó néhány vérszegénységgel járó megbetegedés. A fejlődési rendellenesség továbbá érintheti az érzékszerveket, így okozva látásgyengeséget, vakságot, hallásromlást, vagy teljes hallásvesztést. Sok belszervi elváltozás hátterében genetikai eltérések állhatnak, mint például a vesék policisztás megbetegedései. Sok tumoros elváltozásnak szintén lehetnek genetikai alapjai. A veleszületett arcdiszmorfiák, vagy más testi eltérések, mint például plusz egy ujj, vagy más bőrkinövések a testen is lehetnek genetikailag meghatározott eltérések első tünetei.

A genetikai konzultációk során az érintettek teljes anamnesztikus elemzése történik a korábbi orvosi dokumentációk alapján, ezt követi egy általános fizikális vizsgálat, mely felméri az esetlegesen jelen lévő olyan külső jegyeket, melyek összefüggésbe hozhatóak egyes örökletes, vagy genetikai megbetegedésekkel. A konzultáció harmadik részében egy családfa felvétele és elemzése történik, mely segítségével meghatározhatóak az esetleges öröklődési formák. A konzultáció végén a vizsgálatok és az anamnesztikus adatok alapján összegezzük az esetleges genetikai eltérés valószínűségét. Amennyiben felmerül a genetikai eltérés lehetősége, úgy átbeszéljük a további kivizsgálási menetet és ennek kivitelezési lehetőségeit. A konzultáció után elvégzett genetikai vizsgálatok eredményeinek átadása és értelmezése egy következő konzultáció során történik.

Ellátó intézmények

Doktor24 Multiklinika

1112 Budapest, Koszorúslány u. 1. A. ép.

Árlista

Gyermek genetikai tanácsadás (30 perc)
29 900 Ft
Gyermek genetikai tanácsadás (60 perc)
38 500 Ft